Fundamentos de la prueba para sexo fetal
Durante el embarazo se detecta ADN fetal en plasma materno a partir de la 5ª semana de gestación. Indetectable 2 horas después del parto. Cerca del 3,4 al 6,2% del ADN total libre en el plasma materno tiene origen fetal, y esto aumenta con el embarazo. Estos descubrimientos han abierto nuevas posibilidades en el campo del diagnóstico pre-natal no invasivo. Siendo la determinación del sexo fetal la primera aplicación práctica de estos conocimientos.
Mediante la técnica conocida como RT-PCR se identifica un fragmento de ADN de cromosoma que solo se detectará si el feto es de sexo masculino. Si el fragmento no es detectado, el sexo del feto será probablemente femenino. La fiabilidad de la prueba va aumentando con la edad gestacional, siendo más de un 99% a partir de la semana 8 de gestación.
El objetivo por tanto de esta prueba es determinar el sexo fetal a partir de sangre materna. En etapas tempranas del embarazo, en las que no es posible hacerlo mediante técnicas ecográficas.
Limitaciones
- Semana gestacional inferior a 8 semanas : cuando el embarazo presenta una semana de gestación menor a la octava, la fiabilidad de la prueba puede disminuir.
- Embarazos múltiples : en casos de presencia de varias bolsas y/o embriones la prueba indicará si al menos hay presencia de un feto masculino o si únicamente hay ADN de origen femenino, ya que el material genético de los fetos se encontrarían mezclados en el plasma materno.
- Fecundación In Vitro : en casos de embarazos por técnicas de Fecundación in Vitro en los que alguno de los embriones implantados no sobreviva y no haya sido expulsado. Si el embrión era de sexo masculino, es posible que queden trazas de ADN masculino en el plasma materno, que pueden interferir en el resultado.
- Mosaicismo placentario : en el caso de presentar varias líneas celulares en la placenta no presentes en el feto, no se puede descartar un resultado falso positivo.
- Obesidad mórbida materna : la obesidad mórbida materna está asociada con una disminución de la fracción de ADN fetal, pudiendo este hecho disminuir la fiabilidad de la prueba.
La entrega de resultados se dan en 7 días.